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β-葡萄糖腦苷脂酶重組兔單抗

簡要描述：This gene encodes a lysosomal membrane protein that cleaves the beta-glucosidic linkage of glycosylceramide, an intermediate in glycolipid metabolism. Mutations in this gene cause Gaucher disease, a lysosomal storage disease characterized by an accumulation of glucocerebrosides. A related pseudogene is approximately 12 kb downstream of this gene on chromosome 1. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2010]

  • 產(chǎn)品型號：bsm-52907R
  • 廠商性質(zhì)：生產(chǎn)廠家
  • 更新時間：2025-02-28
  • 訪  問  量： 91

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